A cegueira congênita é uma doença degenerativa da retina hereditária autossômica recessiva. Aproximadamente 70% dos casos são provocados pela mutação de um dos 17 genes provocadores da doença que já foram descobertos, enquanto a causa dos outros 30% dos casos ainda é desconhecida.
Depois de fazer uma pesquisa dos casos em que a causa da doença ainda é desconhecida, os pesquisadores, sob a liderança de Qi Ming, professor da Universidade de Zhejiang, concluiu que um gene chamado NMNAT1 é o provocador da doença congênita de olhos.
A equipe de pesquisa é composta de cientistas da China, Estados Unidos, Brasil, Canadá e Austrália.
A mutação do gene NMNAT1 pode causar um tipo de cegueira congênita chamada amaurose congênita de Leber (LCA), disse Qi, acrescentando que a mutação do NMNAT1 também prejudica os nervos e alguns órgãos do paciente.
Além da equipe de Qi Ming, outras três equipes lideradas respectivamente por Chen Rui, do Colégio de Medicina Baylor em Houston, Josseline Kaplan e Jean-Michel Rozet da França, e Eric Pierce do Hospital de Olhos e Ouvidos Massachusetts em Boston, também descobriram o gene provocador da doença, e seus artigos foram publicadas em conjunto com os do grupo de Qi na revista Nature Genetics em 29 de julho.
por Agência Xinhua
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